¿Qué es el genoma?
El genoma humano codifica, en moléculas de ADN, la información genética necesaria para nuestro desarrollo biológico. Podemos pensar en el genoma como dos series de 3,000,000,000 letras (A, T, C o G) concatenadas. Una la recibimos de nuestro padre y la otra de nuestra madre. Distintos pedazos (los genes) codifican proteínas necesarias para las miles de funciones que cumplen nuestras células y que conllevan a algunas de nuestras características físicas. Con unas pocas excepciones, todas las células en nuestro cuerpo contienen una copia exacta de estas dos series de letras. El esperma y el huevo tienen sólo una serie de letras, una mezcla de las otras dos. Cuando se unen el esperma y el huevo, la nueva célula, el cigoto, une las dos series y es así que heredamos características de cada progenitor.
¿Qué es la variación genética?
Si todos venimos del primer humano, ¿cómo entonces es que somos diferentes? Aunque es muy raro, estas letras a veces mutan aleatoriamente. Por ejemplo, una C puede cambiar a una T. A través de cientos de miles de años suficientes mutaciones han ocurrido para crear variación entre los humanos. La teoría de selección natural nos dice que si esta mutación confiere una ventaja para la supervivencia, el que la posee tiene más probabilidad de pasarla a sus descendientes. Por ejemplo, en Europa la piel clara es más ventajosa, por su habilidad de absorber vitamina D cuando hay poco sol, que en África Occidental donde la melanina en la piel oscura protege del sol intenso. Se estima que las diferencias entre los humanos se pueden encontrar en por lo menos 10 millones de las 3 mil millones de letras (noten que es menos de 1%).
Genéticamente, ¿qué es una “raza” ?
Esta es una pregunta controversial. Lo que no es controversial es que si comparamos la serie de letras de los europeos del norte con los africanos occidentales o con los indígenas de las Américas, encontramos pedazos del código que son únicos a cada región. Si estudiamos las partes del código que cambian entre humanos, fácilmente podemos distinguir los tres grupos. Esto no nos debe sorprender dado que, por ejemplo, la diferencia en el color de los ojos y la pigmentación de la piel se codifica con distintas letras en los genes asociados con estas características. En este sentido podríamos crear una definición genética de “raza” basada en las letras que distinguen a estos grupos. Ahora bien, ¿podemos hacer lo mismo para distinguir un puertorriqueño de un dominicano? ¿Podemos crear una definición genética que incluye a Carlos Delgado y a Mónica Puig, pero no a Robinson Canó y Juan Luis Guerra? La literatura científica nos dice que no.
En una serie de artículos , el genético Carlos Bustamante y sus colegas han estudiado los genomas de personas de varios grupos étnicos. Ellos definen una distancia genética que resumen con dos dimensiones en la gráfica arriba. Cada punto es una persona y el color presenta a su grupo. Noten los tres extremos de la gráfica con muchos puntos del mismo color amontonados. Estos son los europeos blancos (puntos rojo), africanos occidentales (verde) e indígenas americanos (azul). Los puntos más regados en el medio son las poblaciones mezcladas. Entre los europeos y los indígenas vemos a los mexicanos y entre los europeos y africanos a los afroamericanos. Los puertorriqueños son los puntos anaranjados. He resaltado con números a tres de ellos. El 1 está cerca del supuesto humano “perfecto”. El 2 es indistinguible de un europeo y el 3 es indistinguible de un afroamericano. Los demás cubrimos un espectro amplio. También resalto con el número 4 a un dominicano que está tan cerca a la “perfección” como la puertorriqueña. La observación principal es que hay mucha variación genética entre los puertorriqueños. En los que Bustamante estudió, la ascendencia africana varía de 5-60%, la europea de 35-95% y la taína de 0-20%. ¿Cómo entonces podemos hablar de una «raza» puertorriqueña cuando nuestros genomas abarcan un espacio tan grande que puede incluir, entre otros, europeos, afroamericanos y dominicanos?
¿Qué son los genes “buenos”?
Algunas mutaciones son letales. Otras resultan en cambios a proteínas que causan enfermedades como la fibrosis quística y requieren que ambos padres tengan la mutación. Por lo tanto la mezcla de genomas diferentes disminuye las probabilidades de estas enfermedades. Recientemente una serie de estudios ha encontrado ventajas de algunas combinaciones de letras relacionadas a enfermedades comunes como la hipertensión. Una mezcla genética que evita tener dos copias de estos genes con más riesgo puede ser ventajosa. Pero las supuestas ventajas son pequeñísimas y específicas a enfermedades, no a otras características que asociamos con la “perfección”. El concepto de “genes buenos” es un vestigio de la eugenesia.
A pesar de nuestros problemas sociales y económicos actuales, Puerto Rico tiene mucho de lo cual estar orgulloso. En particular, producimos buenísimos ingenieros, atletas y músicos. Atribuir su éxito a “genes buenos” de nuestra “raza” no sólo es un disparate científico, sino una falta de respeto a estos individuos que a través del trabajo duro, la disciplina y el esmero han logrado lo que han logrado. Si quieren saber si Puerto Rico tuvo algo que ver con el éxito de estos individuos, pregúntenle a un historiador, un antropólogo o un sociólogo y no a un genético. Ahora, si quieren aprender del potencial de estudiar genomas para mejorar tratamientos médicos y la importancia de estudiar una diversidad de individuos, un genético tendrá mucho que compartir.
